Degenerativna mielopatija (DM)
KAJ JE DEGENERATIVNA MIELOPATIJA (DM)?
Degenerativna mielopatija (DM) je počasi napredujoča, neurodegenerativna bolezen hrbtenjače. DM je bila dokazana pri večini pasem psov zato lahko sklepamo, da je bolezen prisotna že iz časov, ko so se pasme še oblikovale. Je pozno nastopajoča bolezen saj so prvi znaki vidni komaj pri 8 letih starosti ali celo kasneje. Prvi klinični znaki vključujejo nekoordinirano gibanje (ataksijo) in zategnjenost mišic zadnjih okončin (spastična pareza). Že kako leto po pojavu prvih kliničnih znakov, psi običajno postanejo paraplegiki zato se mnogi lastniki odločijo za evtanazijo obolelega psa. V kolikor takega psa še ne evtanaziramo, bolezen napreduje do te mere da pride do paralize sprednjih okončin (tetraplegiki), splošne atrofije mišic in motenj požiranja, kar pogosto privede do zadušitve.
Fotografija prikazuje preprez hrbtenjače pri zdravemu psu (desno) in pri psu z degenerativno mielopatijo (levo). Pomanjkanje oziroma zmanjšanje območja tkiva (označeno z modro) prikazuje izgubo normalnega živčnega tkiva, preko katerega se pošiljajo “signali” iz možganov do okončin.
ZAKAJ TESTIRATI SVOJEGA PSA?
DM je huda neurodegenerativna bolezen, katere posledice so za psa kot tudi za lastnika lahko zelo boleče. Kljub temu, da se bolezen lahko pojavi relativno pozno, je testiranje še toliko boj pomembno saj je izguba psa zaradi tako hude bolezni še toliko težja.
S pomočjo genetskega testa lahko natančno določimo ali ima pes mutacijo na DNK, ki je odgovorna za razvoj te bolezni oz. je pes prenašalec te bolezni. Pogosto se zgodi, da se zaradi poznega pojava bolezni psi z mutacijo uporabijo za parjenje, kar pomeni, da se prenese gen z mutacijo na potomce. Ker se bolezen pogosto pojavi v visoki starosti psa, se klinični znaki pri nekaterih psih sploh ne izražajo, saj le ti že pred pojavom kliničnih znakov poginejo. V takšnih primer lahko nevede prenašamo gen z mutacijo na potomce, kljub temu, da se pri starših tekom njihovega življenja klinični znaki niso izražali. V kolikor naredimo genetski test pa že pred pojavom bolezni vemo kakšen je genetski status našega psa in se lahko s primerno kombinacijo parjenja izognemo prenosu genov z mutacijo na potomce.
REZULTATI TESTA IN STRATEGIJE PARJENJA
S testom preverimo prisotnost mutacije v exonu 2 gena SOD1 (c.118G>A), ki je bila opisana kot vzrok za (DM) pri večini pasem psov. Raziskave na različnih pasmah so pokazale, da se obolenje deduje avtosomno recesivno, kar pomeni da mora potomec, za razvoj bolezni, prejeti gen z mutacijo od obeh staršev. Na podlagi načina dedovanja lahko testirane živali, glede na prisotnost mutacije, razdelimo v tri skupine:
• Negativne živali (N/N) - mutacija ni prisotna, normalen genotip
• Prenašalke (N/DM) - eden izmed alelov nosi mutacijo, bolezen klinično ni izražena
• Pozitivne (DM/DM) - oba alela nosita mutacijo, bolezen je klinično izražena
Dodatne študije so pokazale, da se tudi pri zelo malem številu prenašalcev te mutacije razvije DM. Ker študije še potekajo ni popolnoma znano ali se bolezen pri tem manjšem številu živali razvije zaradi prisotnosti testirane mutacije na enem alelu (heterozigot) ali pa je pri takih živalih DM posledica kakšnega drugega genetskega ali okoljskega faktorja.
Po prejetju rezultatov genetskega testa je pomembno, da neglede na rezultat, razumemo kaj rezultat za našo žival pomeni. S premišljeno reprodukcijo testirane živali lahko glede na rezultat testa uporabimo različne strategije parjenja. Parjenju med obolelimi živalmi in prenašalkami se moramo izogibati. V primeru, da imamo žival s posebno vrednostjo, ki nosi mutacijo (pozitivna), jo lahko parimo le z zdravim/negativnim partnerjem. Potomci negativne in pozitivne živali bodo vsi prenašalci. Potomce prve generacije (prenašalce) nato parimo z zdravo/negativno živaljo in dobimo potomce, ki so v 50% brez mutacije. V primeru, da smo parili dva prenašalca, bo 25% potomcev zdravih/negativnih, 50% prenašalcev in 25% pozitivnih/obolelih.
Spodnja tabela prikazuje paritvene kombinacije in DM pri mladičih. Clear = negativna žival, Carrier = prenašalka, At risk = pozitivna žival
KAKO NAREDIM GENETSKI TEST?
Genetski test lahko naredimo v katerikoli starosti psa in kar je najpomembnejše je za psa neboleč! Vzorec za genetski test lahko odvzamemo sami s pomočjo brisov ustne sluznice oz. vam krvni vzorec odvzame veterinar. Vendar pozor, bris ustne sluznice, ki je za žival sicer manj invaziven, ima nekaj pomanjkljivosti, ki jih morate imeti v mislih, ko se odločate ali boste poslali vzorec krvi oziroma bris ustne sluznice. Če test delate iz vzorca krvi, potrebujete 0,5 do 1 ml krvi v epruveto z EDTA. V primeru odvzema brisa sluznice živali (vedno odvzamete dva brisa), pa veljajo še dodatne zahteve za verodostojnost testa, več https://eurovetgene.com/sl/genetski-testi/navodila-za-odvzem-vzorcev#odvzem-brisa-ustne-sluznice .
Vzorce za genetske teste lahko odvzamemo tudi mladičem. Odvzem brisov ustne sluznice pri mladičih, mlajših od 8 tednov (pred odstavitvijo), odsvetujejo zaradi možnosti okužbe vzorcev med materjo in mladičem ter med različnimi mladiči v leglu. Če želite testirati mladiče pred odstavitvijo, vam priporočamo, da pošljete vzorce krvi.
KJE LAHKO NAREDIM GENETSKI TEST?
V Sloveniji DM test opravlja podjetje EVG, Mulekularna diagnostika. Ponujajo tudi brezplačen set za odvzem brisa ustne sluznice ali za odvzem vzorca krvi, ki ga lahko naročite na njihovi spletni strani. Pred odvzemom vzorca na spletni strani oddate naročilo oz. si natisnete naročilnico in jo ročno izpolnite. Članom HWKSja, EVG d.o.o nudi posebno ugodnost: -20% na vsa genetska testiranja, spletno naročilo pa vam prinese še dodatnih -5%.
Odvzete vzorce skupaj z naročilnico pošljete na:
EVG d.o.o.
Taborska ulica 8
2000 Maribor
Naročilo brezplačnega seta za odvzem vzorcev:
https://eurovetgene.com/sl/genetski-testi/narocilo-materiala
Navodila za odvzem vzorcev:
https://eurovetgene.com/sl/genetski-testi/navodila-za-odvzem-vzorcev#odvzem-brisa-ustne-sluznice
Spletno naročilo:
https://eurovetgene.com/sl/narocilo/oddaja-narocil-preko-spleta
Naročilnica za tisk:
https://eurovetgene.com/images/stories/evg/Obrazci-SLO/narocilnica%20genetski%20testi.pdf
